Genetyka człowieka 320-BS2-2GCZ
Kierunek studiów: biologia
Poziom kształcenia: studia drugiego stopnia
Profil studiów: ogólnoakademicki
Forma studiów: stacjonarne
Rodzaj przedmiotu: obowiązkowy
Dziedzina nauk ścisłych i przyrodniczych, dyscyplina nauki biologiczne
Rok studiów/semestr: I rok, semestr II (letni)
Liczba godzin dydaktycznych z podziałem na formy prowadzenia zajęć:
wykład - 15 godz.; konwersatorium 15 godz.
Metody dydaktyczne: wykład, burza mózgów, pokaz, pomiar, konsultacje
Punkty ECTS: 2
Całkowity nakład pracy studenta: 50 godz.
Nakład pracy studenta związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczyciela: 32 godz., w tym:
a) udział w wykładach: 15 godz.,
b) udział w zajęciach pozawykładowych: 15 godz.,
c) udział w konsultacjach/zaliczeniach/egzaminie: 2 godz.
Praca własna studenta (przygotowanie się do zajęć/zaliczeń/egzaminów): 18 godz.
Rodzaj przedmiotu
obowiązkowe
Tryb prowadzenia przedmiotu
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
Wiedza:
1) Student zna w pogłębionym stopniu mechanizmy funkcjonowania organizmu człowieka na poziomie fizjologicznym, strukturalnym i molekularnym, ze szczególnym uwzględnieniem uwarunkowań genetycznych - KP7_WG2.
2) Student rozumie jaka jest zależność pomiędzy genotypem a fenotypem człowieka - KP7_WG2.
3) Student rozumie fundamentalne dylematy współczesnej cywilizacji związane z genetyką człowieka (m.in. niepłodność, metody wspomaganego rozrodu, choroby genetyczne) oraz rolę nauk biologicznych w ich rozwiązywaniu - KP7_WK1.
Umiejętności:
4) Student potrafi, korzystając z różnych baz danych, właściwie dobrać literaturę naukową w języku polskim i obcym, a uzyskane informacje syntetyzować i poddawać krytycznej analizie w kontekście zagadnień genetyki człowieka - KP7_UW5.
5) Student posługuje się specjalistyczną terminologią naukową z zakresu genetyki i biologii człowieka w języku ojczystym i obcym, w praktyce zawodowej oraz w komunikacji ze zróżnicowanymi odbiorcami - KP7_UK3.
Kryteria oceniania
Zajęcia konwersatoryjne zostaną zaliczone na podstawie przygotowanej prezentacji jednego z wybranych tematów, aktywności w czasie zajęć oraz
obecności (dopuszczalna jest jedna nieobecność).
Wykład - zaliczenie pisemny (pytania otwarte i z odpowiedziami do wyboru). Warunkiem dopuszczenia do zaliczenia jest pozytywna ocena
z zaliczenia laboratoriów.
Kryteria ocen zgodnie z kryteriami określonymi w §23 ust. 3 Regulaminu studiów UwB przyjętego Uchwałą nr 2527 Senatu UwB z dnia 26
czerwca 2019 r.
Literatura
Literatura podstawowa:
1) Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad. 2021. Genetyka medyczna. Elsevier Urban & Partner.
2) J. Bal. 2017. Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa.
3) Connor J.M., Fergusson-Smith. 1998. Podstawy genetyki medycznej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa.
4) Miller O.J., Therman E. Human chromosomes. 2001. Springer
Literatura uzupełniająca:
5) Wybrane artykuły z czasopism:
a) Yasuda Y, Matsumoto J, Miura K, Hasegawa N, Hashimoto R. (2023) Genetics of autism spectrum disorders and future direction. Journal of Human Genetics 68(3): 193-197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36038624/
b) Zhou A, Cao X, Mahaganapathy V, Azaro M, Gwin C, Wilson S, Buyske S, Bartlett CW, Flax JF, Brzustowicz LM, Xing J. (2023) Common genetic risk factors in ASD and ADHD co-occurring families. Human Genetics 142(2): 217-230.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36251081/
c) Kato H., Kimura H., Kushima I. et al. (2023) The genetic architecture of schizophrenia: review of large-scale genetic studies. Journal of Human Genetics 68: 175–182. https://doi.org/10.1038/s10038-022-01059-4
d) Versluys TMM, Mas-Sandoval A, Flintham EO, Savolainen V. (2021) Why do we pick similar mates, or do we? Biology Letters 17: 20210463.
https://doi.org/10.1098/rsbl.2021.0463
e) Dandine-Roulland C, Laurent R, Dall’Ara I, Toupance B, Chaix R. (2019) Genomic evidence for MHC disassortative mating in humans. Proceedings of the Royal Society of London, Series B, Biological Sciences 286: 20182664.
http://dx.doi.org/10.1098/rspb.2018.2664
f) Jokiniemi, A., Kuusipalo, L., Ritari, J. i in. 2020. Gamete-level immunogenetic incompatibility in humans–towards deeper understanding of fertilization and infertility? Heredity 125: 281–289. https://doi.org/10.1038/s41437-020-0350-8
g) Kekäläinen J. (2021) Genetic incompatibility of the reproductive partners: an evolutionary perspective on infertility. Human Reproduction 36: 3028–3035 https://doi.org/10.1093/humrep/deab221
h) Belva F, Bonduelle M, Roelants M, Michielsen D, Van Steirteghem A, Verheyen G, Tournaye H. (2016) Semen quality of young adult ICSI offspring: the first results. Human Reproduction 31: 2811–2820.
https://doi.org/10.1093/humrep/dew245
i) Källén B, Finnström O, Lindam A, Nilsson E, Nygren KG, Otterblad PO. (2010) Congenital malformations in infants born after in vitro fertilization in Sweden. Birth Defects Research (Part A) 88(3): 137-143.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bdra.20645
j) Boucher FJO, Chinnah TI. (2020) Gender Dysphoria: A Review Investigating the Relationship Between Genetic Influences and Brain Development. Adolescent Health, Medicine and Therapeutics 11: 89-99.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7415463/
k) Ganna A, Verweij KJH, Nivard MG, Maier R I in. (2019) Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior. Science 365: eaat7693.
https://www.science.org/doi/10.1126/science.aat7693
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: