Przedmiot do wyboru - Analiza danych NGS 320-BS2-2PDW71
Kierunek studiów: biologia
Poziom kształcenia: studia drugiego stopnia
Profil studiów: ogólnoakademicki
Rodzaj przedmiotu: fakultatywny, moduł specjalizacyjny
Dziedzina nauki: Dziedzina nauk ścisłych i przyrodniczych
Dyscyplina: nauki biologiczne
Dyscyplina: informatyka
Rok studiów/semestr: II rok / IV semestr (letni)
Liczba godzin zajęć dydaktycznych: wykład - 10 godz., laboratorium - 20 godz.
Metody dydaktyczne: wykład, pokaz, burza mózgów, konsultacje, metoda laboratoryjna
Punkty ECTS: 3,0
Bilans nakładu pracy studenta i wskaźniki ilościowe:
Całkowity nakład pracy studenta związany z zajęciami: 75 godz.
Nakład pracy studenta związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczyciela: 33,0 godz.
w tym:
1) udział w wykładach: 10,0 godz.
2) udział w zajęciach pozawykładowych: 20,0 godz.
3) udział w konsultacjach/zaliczeniach/egzaminach: 3,0 godz.
Praca własna studenta (przygotowanie się do zajęć/zaliczeń/egzaminów): 42,0 godz.
Celem kursu jest przybliżenie studentom metod oraz informacji na temat praktycznych sposobów poznania genomów, od tworzenia bibliotek do różnych typów eksperymentów (m.in. DNA-seq, RNA-seq, scRNA-seq), poprzez wybrane metody sekwencjonowania drugiej i trzeciej generacji, po kluczowe etapy ich analizy obejmujące składanie genomów i ich adnotację. Praktyczna część zajęć będzie obejmować pracę z danymi pochodzącymi z sekwencjonowania NGS. Bazując na wcześniej zdobytych umiejętnościach bioinformatycznych studenci przejdą przez główne kroki analiz obejmujące kontrolę jakości sekwencji, ich filtrowanie, mapowanie do genomu referencyjnego, identyfikację wariantów, adnotację strukturalną i funkcjonalną.
1. Zastosowania analizy danych NGS.
2. Charakterystyka odczytów indeksowanych fragmentów. Tryby sekwencjonowania single-end, paired-end. Czynniki wpływające na jakość odczytów podczas sekwencjonowania NGS. Bioinformatyczna kontrola jakości (QC) odczytów i ich przygotowanie do analiz.
3. Mapowanie odczytów i ich wizualizacja w przeglądarkach genomowych (np. IGV).
4. Wywoływanie wariantów w linii komórek zarodkowych oraz linii komórek somatycznych. Filtrowanie plików .vcf.
5. Analiza danych RNA-seq. Power analysis, replikacje techniczne i biologiczne, FDR (false discovery rate). Normalizacja liczby zmapowanych odczytów (RPKM, FPKM, TPM) w analizie ekspresji. Wizualizacja DEG (MA plot, Volcano plot).
6. Metagenomika i metabarcoding. Identyfikacja OTU (Operational Taxonomic Units) a analiza ASV (Amplicon Sequence Variants
Rodzaj przedmiotu
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
Wiedza:
1. Student zna i rozumie w pogłębionym stopniu jedność i różnorodność organizmów, uwzględniając złożoność procesów i zjawisk przyrodniczych.
2. Student zna i rozumie w pogłębionym stopniu mechanizmy funkcjonowania organizmów na poziomie fizjologicznym, strukturalnym i molekularnym.
3. Student zna i rozumie w pogłębionym stopniu różnorodność współczesnych metod i technik badawczych w naukach biologicznych oraz zasady planowania i prowadzenia eksperymentów lub obserwacji przyrodniczych, interpretacji wyników badań i wnioskowania.
Umiejętności:
4. Student potrafi dobrać, adekwatnie do założonych celów i stosować metody i narzędzia badawcze, w tym zaawansowane techniki pomiarowe i laboratoryjne oraz odpowiednio je przystosować lub opracować nowe.
Kompetencje społeczne:
5. Student jest gotów do postępowania zgodnie z zasadami etyki w pracy zawodowej i życiu codziennym.
Kryteria oceniania
Weryfikacja i ocena osiągniętych przez studenta efektów uczenia się następuje:
Wykład - zaliczenie pisemne. Wymagane zaliczenie laboratorium do podejścia do zaliczenia wykładu.
Laboratorium - bieżąca ocena postępów podczas zajęć, sprawozdanie z przeprowadzonych analiz danych NGS (analiza jakości, mapowanie, wywoływanie wariantów).
Dopuszczana jest jedna nieusprawiedliwiona nieobecność na zajęciach.
Kryteria oceny pisemnych prac zaliczeniowych zgodnie z kryteriami określonymi w w załączniku do Obwieszczenia nr 2/2024 Rektora Uniwersytetu w Białymstoku z dnia 21 maja 2024 r. Regulamin studiów Uniwersytetu w Białymstoku (tekst jednolity).
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: